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Saiba mais sobre a Síndrome de Down

Toda mulher, qualquer que seja a idade dela, possui um risco de conceber um bebê com algum tipo de deficiência. Em alguns casos, essa deficiência é decorrente de uma anomalia cromossômica, tal como a Síndrome de Down.

A única maneira da confirmação se o feto tem ou não uma anomalia cromossômica é por meio do estudo do mapa cromossômico (cariótipo), obtido, durante a gestação, por meio da realização de exames invasivos, tais como a Biópsia de Vilosidades Coriônicas ou a Amniocentese. Infelizmente, tais testes apresentam um risco de abortamento de aproximadamente 1%.

Cabe a você e ao seu companheiro, portanto, com a orientação do obstetra, decidir se o risco do seu bebê apresentar uma anomalia cromossômica é grande o suficiente para realizar o teste invasivo. Como uma diretriz, o IMMEF normalmente recomenda o teste invasivo quando o risco para Síndrome de Down é igual ou maior que uma chance em 100.

Saiba mais sobre a Síndrome de Down

O período mais preciso para calcular o risco para Síndrome de Down é entre a 11ª e a 13ª semana de gestação. O risco depende:

Da idade da mãe;

Da quantidade de líquido presente atrás do pescoço do feto (Translucência Nucal);

Da presença ou ausência do osso nasal;

Da regurgitação da válvula tricúspide do coração fetal;

Da alteração do fluxo do ducto venoso;

Da presença ou ausência de malformações fetais.

Após a realização da Ultrassonografia e com base nos fatores acima, o risco estimado para Síndrome de Down será discutido contigo. Somente você pode, então, decidir se deseja realizar o teste invasivo. Independentemente da sua decisão, é recomendada a realização da Ultrassonografia Morfológica de 2º trimestre para a pesquisa do desenvolvimento anatômico fetal.

Os parâmetros acima citados têm como principal objetivo o rastreamento de doenças cromossômicas (por exemplo, Síndrome de Down), problemas cardíacos e outras alterações da morfologia fetal. Por meio da análise desses parâmetros, associados à idade materna, pode-se obter o risco específico para cada paciente em relação a doenças cromossômicas. Isso é possível por meio de um programa de rastreamento fornecido pela Fetal Medicine Foundation-Londres, da qual o IMMEF faz parte, sendo capaz de detectar até 90% dos fetos com Síndrome de Down.

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