EXAMES
Teste Pré-Natal não invasivo (NIPT – Non invasive prenatal)
OBJETIVOS
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa o DNA Fetal livre circulante no sangue materno com o objetivo de estimar a probabilidade do feto ser portador das principais alterações cromossômicas (trissomias 21, 18 ,13 e alterações nos cromossomos sexuais). O teste ampliado também rastreia as microdeleções (ausência de pequenos segmentos nos cromossomos) mais comuns.
O Panorama® diferencia exclusivamente o DNA livre fetal (placentário) do DNA livre materno, proporcionando menos falso-positivos e um painel básico mais abrangente comparado a outros métodos de triagem.
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EXPLICAÇÃO
Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, consistindo em fitas de DNA e proteínas com informações genéticas. Trissomia é uma condição cromossômica que ocorre quando em vez de duas, há 3 cópias de um determinado cromossomo.
> Trissomia 21: quando há uma cópia extra do cromossomo 21, responsável por problemas como a Síndrome de Down. É a trissomia mais comum no momento do nascimento.
> Trissomia 18: a cópia extra do cromossomo 18 é responsável pela Síndrome de Edwards e está associada a uma alta incidência de aborto. Bebês com Edwards apresentam várias condições médicas e geralmente têm expectativa de vida menor.
> Trissomia 13: a terceira cópia do cromossomo 13 é responsável pela Síndrome de Patau e também está associada a uma alta incidência de aborto. Os bebês com esse problema costumam apresentar defeitos cardíacos congênitos e outras condições médicas.
Além disso, a Pesquisa do DNA Fetal em Sangue Materno identifica a Aneuploidia do cromossomo Y (XYY), originada por uma cópia extra desse cromossomo. Em alguns casos, o XYY pode estar associado a dificuldades leves de aprendizagem e deficiências na leitura e na fala. Apesar disso, não apresentam alterações na aparência.
Microdeleções: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman, Síndrome de Cri-du-chat, deleção 1p36 e Síndrome de Prader-Willi.
PRINCIPAIS INDICAÇÕES
Esta tecnologia foi validada em gestações únicas, gestações gemelares, gestação por ovo doação e gravidez substituta (útero de aluguel) de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X, Y e algumas microdeleções em algumas situações especificas.
Por isso é indicada principalmente nas seguintes situaçoes abaixo. Entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas.
As principais são:
- Idade materna avançada;
- Alterações de outros marcadores no sangue materno;
- História pessoal ou familiar de aneuploidia;
- Ultrassom anormal;
- Desejo do casal que se preocupa com estas doenças.
DIFERENCIAIS
> Obtido por meio de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez.
> Sendo um teste não invasivo, não apresenta risco nem para mãe nem para o feto;
> Realizado por meio de uma amostra de sangue materno;
> Sem qualquer risco para o feto.
> Elevadas taxas de detecção proporcionam exatidão e confiança para o descarte das principais trissomias fetais;
> Taxa de falsos positivos extremamente baixa;
> Resultados individualizados para o risco de existência das trissomias.
PERÍODO PARA REALIZAÇÃO
O teste pode ser feito a qualquer momento, a partir da 9ª semana de gestação.
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Teste Pré-Natal Não Invasivo
(NIPT – Non Invasive Prenatal Test)
OBJETIVOS
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa o DNA Fetal livre circulante no sangue materno com o objetivo de estimar a probabilidade do feto ser portador das principais alterações cromossômicas (trissomias 21, 18 ,13 e alterações nos cromossomos sexuais). O teste ampliado também rastreia as microdeleções (ausência de pequenos segmentos nos cromossomos) mais comuns.
O Panorama® diferencia exclusivamente o DNA livre fetal (placentário) do DNA livre materno, proporcionando menos falso-positivos e um painel básico mais abrangente comparado a outros métodos de triagem.

EXPLICAÇÃO
Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, consistindo em fitas de DNA e proteínas com informações genéticas. Trissomia é uma condição cromossômica que ocorre quando em vez de duas, há 3 cópias de um determinado cromossomo.
> Trissomia 21: quando há uma cópia extra do cromossomo 21, responsável por problemas como a Síndrome de Down. É a trissomia mais comum no momento do nascimento.
> Trissomia 18: a cópia extra do cromossomo 18 é responsável pela Síndrome de Edwards e está associada a uma alta incidência de aborto. Bebês com Edwards apresentam várias condições médicas e geralmente têm expectativa de vida menor.
> Trissomia 13: a terceira cópia do cromossomo 13 é responsável pela Síndrome de Patau e também está associada a uma alta incidência de aborto. Os bebês com esse problema costumam apresentar defeitos cardíacos congênitos e outras condições médicas.
Além disso, a Pesquisa do DNA Fetal em Sangue Materno identifica a Aneuploidia do cromossomo Y (XYY), originada por uma cópia extra desse cromossomo. Em alguns casos, o XYY pode estar associado a dificuldades leves de aprendizagem e deficiências na leitura e na fala. Apesar disso, não apresentam alterações na aparência.
Microdeleções: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman, Síndrome de Cri-du-chat, deleção 1p36 e Síndrome de Prader-Willi.
PRINCIPAIS INDICAÇÕES
Esta tecnologia foi validada em gestações únicas, gestações gemelares, gestação por ovo doação e gravidez substituta (útero de aluguel) de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X, Y e algumas microdeleções em algumas situações especificas.
Por isso é indicada principalmente nas seguintes situações abaixo. Entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas.
As principais são:
- Idade materna avançada;
- Alterações de outros marcadores no sangue materno;
- História pessoal ou familiar de aneuploidia;
- Ultrassom anormal;
- Desejo do casal que se preocupa com estas doenças.

DIFERENCIAIS
- Simplicidade: Obtido por meio de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez.
- Segurança: Sendo um teste não invasivo, não apresenta risco nem para mãe nem para o feto; Realizado por meio de uma amostra de sangue materno; Sem qualquer risco para o feto.
- Exatidão: Elevadas taxas de detecção proporcionam exatidão e confiança para o descarte das principais trissomias fetais; Taxa de falsos positivos extremamente baixa; Resultados individualizados para o risco de existência das trissomias.
PERÍODO PARA REALIZAÇÃO
O teste pode ser feito a qualquer momento, a partir da 9ª semana de gestação.

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