EXAMES

Teste Pré-Natal não invasivo (NIPT – Non invasive prenatal)

CATEGORIA

Procedimentos Não Invasivos
A partir da 9ª semana

Exame de sangue não invasivo para a estimativa de trissomias fetais e avaliação do cromossomo Y.

OBJETIVOS

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa o DNA Fetal livre circulante no sangue materno com o objetivo de estimar a probabilidade do feto ser portador das principais alterações cromossômicas (trissomias 21, 18 ,13 e alterações nos cromossomos sexuais). O teste ampliado também rastreia as microdeleções (ausência de pequenos segmentos nos cromossomos)  mais comuns.

O Panorama® diferencia exclusivamente o DNA livre fetal (placentário) do DNA livre materno, proporcionando menos falso-positivos e um painel básico mais abrangente comparado a outros métodos de triagem.

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Pesquisa do DNA Fetal em Sangue Materno

EXPLICAÇÃO

Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, consistindo em fitas de DNA e proteínas com informações genéticas. Trissomia é uma condição cromossômica que ocorre quando em vez de duas, há 3 cópias de um determinado cromossomo.

> Trissomia 21: quando há uma cópia extra do cromossomo 21, responsável por problemas como a Síndrome de Down. É a trissomia mais comum no momento do nascimento.

> Trissomia 18: a cópia extra do cromossomo 18 é responsável pela Síndrome de Edwards e está associada a uma alta incidência de aborto. Bebês com Edwards apresentam várias condições médicas e geralmente têm expectativa de vida menor.

> Trissomia 13: a terceira cópia do cromossomo 13 é responsável pela Síndrome de Patau e também está associada a uma alta incidência de aborto. Os bebês com esse problema costumam apresentar defeitos cardíacos congênitos e outras condições médicas.

Além disso, a Pesquisa do DNA Fetal em Sangue Materno identifica a Aneuploidia do cromossomo Y (XYY), originada por uma cópia extra desse cromossomo. Em alguns casos, o XYY pode estar associado a dificuldades leves de aprendizagem e deficiências na leitura e na fala. Apesar disso, não apresentam alterações na aparência.

Microdeleções: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman, Síndrome de Cri-du-chat, deleção 1p36 e Síndrome de Prader-Willi.

PRINCIPAIS INDICAÇÕES

Esta tecnologia foi validada em gestações únicas, gestações gemelares, gestação por ovo doação e gravidez substituta (útero de aluguel) de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X, Y e algumas microdeleções em algumas situações especificas.

Por isso é indicada principalmente nas seguintes situaçoes abaixo. Entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas.

As principais são:

  • Idade materna avançada;
  • Alterações de outros marcadores no sangue materno;
  • História pessoal ou familiar de aneuploidia;
  • Ultrassom anormal;
  • Desejo do casal que se preocupa com estas doenças.
Pesquisa do DNA Fetal em Sangue Materno

DIFERENCIAIS

Simplicidade

> Obtido por meio de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez.

Segurança

> Sendo um teste não invasivo, não apresenta risco nem para mãe nem para o feto;
> Realizado por meio de uma amostra de sangue materno;
> Sem qualquer risco para o feto.

Exatidão

> Elevadas taxas de detecção proporcionam exatidão e confiança para o descarte das principais trissomias fetais;
> Taxa de falsos positivos extremamente baixa;
> Resultados individualizados para o risco de existência das trissomias.

PERÍODO PARA REALIZAÇÃO

O teste pode ser feito a qualquer momento, a partir da 9ª semana de gestação.

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