Amniocentese

A Amniocentese tem como principais objetivos:

• Diagnóstico genético fetal, identificando síndromes cromossômicas, como Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18) e Síndrome de Patau (Trissomia 13);
• Investigação de doenças metabólicas hereditárias, quando há histórico familiar;
• Avaliação de infecções fetais (PCR de líquido amniótico), como toxoplasmose, citomegalovírus e parvovírus B19;
• Detecção de anemia fetal (Espectrofotometria de líquido amniótico), especialmente em casos de isoimunização Rh;
• Análise da maturidade pulmonar fetal, em gestações de risco com possibilidade de parto prematuro.

Principais Indicações

• Investigação do cariótipo fetal (Amniocentese Genética) em casos de:
  • Alterações fetais observadas nos estudos morfológicos;
  • Presença de malformação fetal ao ultrassom;
  • História de má-formação ou doença genética em gestação anterior;
  • História familiar de síndromes genéticas ou doenças metabólicas;
  • Ansiedade materna, especialmente após rastreamento alterado para aneuploidias;
• Investigação de infecções fetais, quando há suspeita clínica ou sorológica;
• Investigação de anemia fetal, em casos de isoimunização Rh ou infecção por parvovírus B19;
• Avaliação da maturidade pulmonar fetal, quando há risco de parto prematuro.

Antes da realização do exame, todos os casos são analisados individualmente pelo médico de medicina fetal, em conjunto com o obstetra responsável.